Bệnh pompe là gì? Các công bố khoa học về Bệnh pompe

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến ở gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzym acid alpha-glucosidase. Bệnh ngăn cơ thể phân hủy glycogen, dẫn đến tích tụ trong các tế bào. Bệnh có dạng khởi phát sớm với triệu chứng nghiêm trọng ở trẻ nhỏ và dạng muộn ở tuổi trưởng thành với yếu cơ và khó thở. Chẩn đoán qua xét nghiệm enzym, gen và hình ảnh. Điều trị chính là liệu pháp thay thế enzym (ERT), giúp cải thiện chất lượng cuộc sống nhưng không chữa khỏi hoàn toàn. Nghiên cứu đang hướng tới liệu pháp gen và tối ưu ERT.

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe, còn được gọi là bệnh Glycogen type II, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để phân hủy glycogen, một dạng lưu trữ năng lượng của glucose. Nguyên nhân chủ yếu của bệnh là do thiếu hụt enzym acid alpha-glucosidase (GAA), dẫn đến sự tích tụ glycogen trong các tế bào, đặc biệt là tế bào cơ và gan.

Nguyên nhân và Di truyền học

Bệnh Pompe được gây ra bởi đột biến ở gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa enzym acid alpha-glucosidase, cần thiết cho việc phân hủy glycogen thành glucose trong lysosome. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người cần phải thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen (một từ mỗi cha mẹ) để mắc bệnh.

Phân loại và Biểu hiện lâm sàng

Bệnh Pompe được phân loại dựa trên độ tuổi mà triệu chứng bắt đầu xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng:

  • Dạng khởi phát sớm: Triệu chứng thường xuất hiện trong vòng vài tháng sau khi sinh và có thể bao gồm cơ bắp yếu, rối loạn chức năng tim, và sự phát triển chậm trễ. Nếu không được điều trị, trẻ em mắc thể này thường không sống sót qua tuổi hai.
  • Dạng khởi phát muộn: Xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc thậm chí trong trưởng thành. Biểu hiện chung bao gồm yếu cơ tiến triển chậm và khó khăn về hô hấp. Khác với thể sớm, thể này ít ảnh hưởng đến tim.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Pompe thường bắt đầu bằng việc đánh giá lâm sàng dựa trên triệu chứng cơ học và hô hấp. Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm đo lượng enzym GAA trong máu, xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen GAA, và các xét nghiệm hình ảnh như MRI hoặc CT để đánh giá tổn thương cơ bắp.

Điều trị

Điều trị bệnh Pompe chủ yếu bao gồm liệu pháp thay thế enzym (ERT), sử dụng alglucosidase alfa để bổ sung hoặc thay thế cho enzym GAA bị thiếu. Liệu pháp hỗ trợ có thể bao gồm vật lý trị liệu, đánh giá và quản lý chức năng tim và phổi, và các biện pháp dinh dưỡng phù hợp. Mặc dù ERT có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ, nó không phải là phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh này.

Tiên lượng và Nghiên cứu Hiện tại

Tiên lượng cho bệnh nhân Pompe phụ thuộc vào thời điểm bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Sự can thiệp kịp thời và điều trị liên tục có thể cải thiện đáng kể cuộc sống của người mắc bệnh. Nghiên cứu hiện tại đang tập trung vào các phương pháp điều trị mới, bao gồm liệu pháp gen và tối ưu hóa các phương pháp ERT.

Kết luận

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền nghiêm trọng nhưng nhờ tiến bộ khoa học, việc chẩn đoán và điều trị bệnh đã có những bước phát triển đáng kể. Sự thấu hiểu về bệnh này không chỉ giúp cải thiện cuộc sống của bệnh nhân mà còn mở ra cơ hội cho những phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề bệnh pompe:

Điều trị tiêm tĩnh mạch dài hạn bệnh Pompe bằng α-Glucosidase tái tổ hợp từ sữa người qua phương pháp chuyển gen Dịch bởi AI
American Academy of Pediatrics (AAP) - Tập 113 Số 5 - Trang e448-e457 - 2004
Mục tiêu. Các báo cáo gần đây cảnh báo rằng khả năng nuôi cấy tế bào toàn cầu không đủ để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng đối với thuốc protein tiểu phân tử cho con người. Sản xuất trong sữa động vật chuyển gen là một phương án thay thế hấp dẫn. Số lượng lớn sản phẩm hàng năm có thể được sản xuất với chi phí tương đối thấp, ngay cả trên các động vật nhỏ như thỏ. Chúng tôi đã thử nghiệm sự a...... hiện toàn bộ
#Pompe disease #transgenic animals #recombinant human α-glucosidase #enzyme replacement therapy #lysosomal storage disorder #genetic mutation #cardiac hypertrophy #long-term treatment #muscle regeneration #infantile Pompe disease
Liệu Pháp Thay Thế Enzyme trong Bệnh Pompe Khởi Phát Muộn: Theo Dõi Ba Năm Dịch bởi AI
Annals of Neurology - Tập 55 Số 4 - Trang 495-502 - 2004
Tóm tắtBệnh Pompe là một loại bệnh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đặc trưng của bệnh là sự tích tụ glycogen trong lysosome do thiếu hụt enzyme acid α‐glucosidase. Những bệnh nhân mắc bệnh Pompe khởi phát muộn thường có triệu chứng yếu cơ tiến triển và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp. Trong nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị, chúng tôi đã nghiên cứu kh...... hiện toàn bộ
#Bệnh Pompe #liệu pháp thay thế enzyme #α‐glucosidase tái tổ hợp #chức năng cơ #điều trị protein động vật
Nghiên cứu cắt ngang tại một trung tâm về phổ bệnh Pompe, bệnh nhân Đức: Phân tích phân tử của gen GAA, biểu hiện lâm sàng và tương quan kiểu gen-kiểu hình Dịch bởi AI
Orphanet Journal of Rare Diseases - Tập 7 Số 1 - 2012
Tóm tắt Bối cảnh Bệnh Pompe (bệnh tích trữ glycogen loại II, GSD II, thiếu enzyme alpha-glucosidase trong lyzosome, thiếu acid maltase, OMIM # 232300) là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do thiếu enzyme alpha-glucosidase acid (GAA, acid maltase, EC 3.2.1.20, Swiss-Prot P10253). Các biểu hiện lâm sàng nổi bật bởi sự...... hiện toàn bộ
#Bệnh Pompe #phân tích gen GAA #tương quan kiểu gen-kiểu hình #enzyme alpha-glucosidase acid #bệnh tích trữ glycogen #rối loạn di truyền lặn
Xác định hoạt độ của acid α-glucosidase trong mẫu máu khô như một phương pháp chẩn đoán bệnh Pompe Dịch bởi AI
Clinical Chemistry - Tập 47 Số 8 - Trang 1378-1383 - 2001
tóm tắtXuất phát điểm: Bệnh Pompe là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt của enzyme lysosomal acid α-glucosidase. Liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Pompe dạng nhũ nhi và dạng vị thành niên hiện đang được thử nghiệm lâm sàng. Chẩn đoán sớm trước khi xảy ra tổn thương không thể hồi phục là rất quan trọng để đạt hiệu quả tối đa của c...... hiện toàn bộ
#Bệnh Pompe #enzyme lysosomal #acid α-glucosidase #liệu pháp thay thế enzyme #sàng lọc trẻ sơ sinh
Xác định Oligosaccharide trong Bệnh Pompe bằng Phép Phổ Khối Phổ Hai Khối Lượng với Ion Hóa Phun Mẫu Dịch bởi AI
Clinical Chemistry - Tập 48 Số 1 - Trang 131-139 - 2002
Tóm tắtHoàn cảnh: Sự phát triển của các liệu pháp điều trị bệnh dự trữ lysosomal đã tạo nhu cầu cho các dấu hiệu sinh hóa để giám sát hiệu quả điều trị và các phương pháp để định lượng các dấu hiệu này trong các mẫu sinh học. Trong bệnh Pompe, nồng độ một tetrasaccharide, bao gồm bốn gốc glucose, được cho là tăng lên trong nước tiểu và huyết tương, tuy nhiên cần cá...... hiện toàn bộ
#oligosaccharide #phép phổ khối phổ hai khối lượng #bệnh Pompe #ion hóa phun mẫu #nồng độ tetrasaccharide #dẫn xuất oligosaccharides.
KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 498 Số 2 - 2021
Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu: Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả: 49/5...... hiện toàn bộ
#Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ #GAA gene
ƯỚC LƯỢNG CHIỀU DÀI/CAO TỪ CHIỀU DÀI XƯƠNG CHÀY Ở TRẺ MẮC BỆNH POMPE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 520 Số 1A - 2022
Đo chiều dài/cao ở trẻ mắc bệnh Pompe gặp nhiều khó khăn do trẻ không thể tự đứng vững hoặc có các bất thường cơ xương khớp như vẹo, quá ưỡn cột sống và co cứng. Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa chiều dài/cao (CC) và chiều dài xương chày (XC) ở trẻ mắc bệnh Pompe. Phương pháp: 34 trẻ mắc bệnh Pompe đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương được khám hệ vận động và đo chỉ số nhân trắc để xây dự...... hiện toàn bộ
#Bệnh Pompe #tình trạng dinh dưỡng #chiều dài/cao #chiều dài xương chày #trẻ em
Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả nghiên cứu nhận thấy tuổi chẩn đoán và điều trị enzym trung bình 4,2 và 4,9 thá...... hiện toàn bộ
#Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ #Dự trữ glycogen type 2
Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 - 2020
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bện...... hiện toàn bộ
#Pompe #enzyme thay thế #tần suất nhập viện
3. Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA g&aci...... hiện toàn bộ
#Pompe #đột biến #alphaglucosidase A (GAA)
Tổng số: 13   
  • 1
  • 2

Chủ đề khác

#burkholderia pseudomallei

Burkholderia pseudomallei là gì? Các công bố khoa học về Burkholderia pseudomallei

#streptozocin

Streptozocin là gì? Các công bố khoa học về Streptozocin

#đề kháng insulin

Đề kháng insulin là gì? Các công bố khoa học về Đề kháng insulin

#tryptophan

Tryptophan là gì? Các công bố khoa học về Tryptophan

#độc lực

Độc lực là gì? Các công bố khoa học về Độc lực

#metronidazole

Metronidazole là gì? Các công bố khoa học về Metronidazole

#dược động học

Dược động học là gì? Các công bố khoa học về Dược động học

#bần không cánh

Bần không cánh là gì? Các công bố khoa học về Bần không cánh

#hệ thống nhúng

Hệ thống nhúng là gì? Các công bố khoa học về Hệ thống nhúng

#sai số đồng bộ

Sai số đồng bộ là gì? Các công bố khoa học về Sai số đồng bộ


Xem thêm